استمرار قبول طلبات الإلتحاق !!
مرض أيض الحامض الأميني تيروسين من النوع الثاني والمعروف أيضاً بمتلازمة رشنر- ردنهارت من النوع النادر المتنحي وينشأ بسبب وجود طفرات في مورثة أنزيم تيروسين أمينوترانس فيريز. يعاني المريض بهذا المرض من آلام ناتجة عن خشونة في الجلد مع بياض في قزحية العين إضافة الى درجة متفاوتة من التخلف العقلي. تم سابقاً تحديد بعض الطفرات في هذه المورثة في عدد محدود من المرضى في تونس وفلسطين. ويشكل الفحص الجيني الطريقة الأمثل للتشخيص الدقيق بهذا المرض وتحديد حاملي الطفرات في هذه المورثة وتشخيص الجنين المصاب في الأسابيع الأولى من الحمل عن طريق أخذ عينة من الخلايا. في هذه الدراسة تم إجراء فحص جيني موسع للمورثة المذكورة لستة مرضى فلسطينيين من عائلات مختلفة تم تشخيصهم بهذا المرض للتعرف إلى الطفرات الوراثية التي يعانون منها بمساعدة عائلاتهم مستقبلاً. وقد تم إجراء مسح كامل لأجزاء المورثة المذكور كافة للتعرف إلى تسلسل النيوكليدات، وتم تحديد طفرة أولى تؤدي إلى اختلال في عملية نسخ البروتين (R417X) وطفرة ثانية تؤدي إلى خلل أساسي في عملية نضوج الحامض النووي الرسول (p.T478T) . بالإضافة إلى ذلك تم تحديد ستة نيوكليدات في هذه المورثة، تشكل تنوعاً طبيعياً في تسلسل النيوكليدات، فيها ثلاثة منهم تم تحديدهم سابقاً وثلاثة آخرون تم تحديدهم للمرة الأولى في هذه المورثة. وتشكل الطفرة p.T478T خاصة للمرض في فلسطين،
حيث لم يتم الكشف عنها في أيٍ من المرضى في أماكن أخرى من العالم. وتُعد تحليل الطفرات في هذه المورثة عاملاً مساعداً مهماً لتحديد حاملي هذه الطفرات في عائلات المرضى لتوجيه النصح والإرشاد الطبي الجيني قبل الزواج لمنع ولادة أطفال مصابين بهذا المرض.
مرض تيروسينيميا النوع الثاني، مورثة تيروسين أمينوتر أسفيريز, متلازمة رشنر-هاينهارت.
